发表时间:2022-07-22
虽然每个人都是某种遗传疾病的携带者,通常是不明显的,但当你的伴侣是同一种遗传疾病的携带者时,这种疾病就会传给你的孩子。尤其对于那些选择试管婴儿的夫妻来说,很多情况都是由于染色体异常而不能生育的,因此选择胚胎植入前基因检测很重要。
在试管婴儿胚胎植入前基因检测大多采用胚胎植入前非整数倍体检测和胚胎植入前单基因遗传病检测。这两种测试在预测胚胎是基因正常还是整倍体,以及胚胎是否有单基因疾病方面都是有积极意义的。
胚胎植入前非整数倍体检测
让我们从胚胎植入前非整数倍体检测开始,它能识别基因正常和异常的胚胎。大多数人体内有46条染色体,这是正确的染色体数目。一个包含46条染色体的胚胎被认为是正常或整倍体,一个包含少于或多于46条染色体的胚胎被认为是异常或非整倍体。
大多数生育医生只会移植正常的胚胎,不正常的胚胎通常不会植入子宫内,可能会导致不孕、流产。在少数情况下,还会导致受影响的婴儿,比如患有染色体异常疾病的婴儿。
由于异常胚胎在自然界和所有年龄段的女性的试管婴儿中都会发生(尽管随着女性年龄的增长,它们更常见),许多接受试管婴儿的女性会选择在移植前对其囊胚期胚胎进行测试,为的是有较高机会怀孕和健康婴儿的出生。同样,这是通过胚胎植入前非整数倍体检测完成的。
胚胎植入前非整数倍体检测活检和测试对婴儿的影响可以忽略,而且移植一个经过测试的正常胚胎与移植两个未经测试的胚胎的妊娠可能性相同,但由于单胚胎双胞胎的可能性非常低(双胞胎对母亲和婴儿构成严重的状况,包括早产),对女性造成的影响会比较小。
胚胎植入前单基因遗传病检测
现在让我们继续进行胚胎植入前单基因遗传病检测测试。在第5天或第6天进行活检。它可以检测胚胎的遗传状况,如囊性纤维化、脆性X染色体综合征等。
在这种情况下,夫妇将在自然受孕或试管受精前进行基因检测,以确定他们是否携带相同的疾病。如果是这样的话,寻求试管受精的夫妇可以用胚胎植入前单基因遗传病检测测试他们的胚胎,看看哪些胚胎不受这种情况的影响,然后移植胚胎,前提是它的染色体也正常,需要通过胚胎植入前非整数倍体检测测试。
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