发表时间:2022-09-27
有超过几千种严重的疾病可以从父母传给孩子。如果一个家庭成员携带了这些遗传基因变异中的一种,那么另一个家庭成员生下患有同样疾病的孩子的可能性就会增加,即使父母双方都非常健康。然而,有一种方法可以消除这种可能:着床前遗传诊断(PGD)。
什么是胚胎植入前遗传学诊断?
胚胎植入前遗传学诊断是一项实验室方法,通过分析胚胎的遗传物质,以确保它们没有遗传改变,无论是遗传病还是染色体异常。为了实现这一目标,胚胎是通过传统的试管婴儿周期从夫妇身上产生的,有时直接从卵子中产生。
一旦获得胚胎,就用胚胎植入前遗传学诊断分析它们的遗传负荷,以判断哪些会患病,哪些不会。随后,只有那些没有患病的胚胎才会转移到女性身上。这样,孩子出生时就不会有感染父母或亲属所患疾病的可能。
胚胎植入前遗传学诊断的程序是什么?
对胚胎进行胚胎植入前遗传学诊断的步骤如下:
步骤1:对父母的遗传研究。包括对祖细胞进行分析,以检测需要防止在胚胎中繁殖的疾病。
步骤2:胚胎的遗传学研究。试管婴儿后,在移植到子宫之前,研究胚胎的遗传物质,以检测遗传变化。每个胚胎都要进行活组织检查,有特殊先天性疾病的则被排除在外。
步骤3:转移。一个到两个健康的胚胎被转移。健康的胚胎也可以冷冻保存,待以后备用。
为什么要使用这种方法?
允许在满足某些要求时使用胚胎植入前遗传学诊断。因此,在严重、早发和无法治疗的疾病的情况下提供这种治疗。当存在降低胚胎活力的因素时,也允许使用这一程序,例如,胚胎一旦被转移到母亲的子宫,就有可能达到足月,例如染色体数量的改变。
除了帮助有遗传病的人,胚胎植入前遗传学诊断对有某些不育问题的健康人也有很大的进步。
这是一对反复流产的夫妇的情况,因为即使他们没有怀孕的问题,父母中的一方携带了导致流产可能性比较高的基因改变。
有哪些类型的测试?
胚胎植入前遗传学诊断可以通过两种不同的方式进行,使用胚胎或卵子。一方面,根据胚胎的质量和数量,在胚胎很好处于囊胚期或6-8细胞期时对胚胎进行胚胎植入前遗传学诊断。为了研究它们的遗传物质,每个胚胎都要进行活组织检查,那些有遗传疾病的胚胎被排除在外,只选择健康的胚胎移植到子宫。
另一方面,利用卵子进行胚胎植入前遗传学诊断可以在胚胎形成之前检测出卵子中的遗传或染色体疾病。只有卵子的一部分被分析,也就是所谓的极体,所以它只能检测出母体的遗传病变。进行活组织检查,一旦极性体被移除,卵母细胞通过胞浆内精子微注射受精。两天后,获得遗传结果,从健康的卵母细胞中选择胚胎进行移植。
胚胎植入前遗传诊断是一种分析胚胎遗传物质的测试,以判断它们具有正确的遗传负载。为此目的,使用了试管婴儿方法,一旦获得胚胎,就对其进行分析,看其中是否有基因或染色体疾病的携带者,只有那些没有这种疾病的胚胎才被移植给女性。
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