试管婴儿与PGD结合对抗遗传疾病

　　遗传疾病，顾名思义父母可以遗传给孩子的疾病。遗传模式可以是显性或隐性的。简单地说，父母可以不受疾病携带者的影响。即使未受影响的父母可能会怀上生病的孩子。在这些情况下，可用的解决方案是通过试管婴儿与PGD(全称：胚胎植入前遗传学诊断)。

　　常染色体显性疾病

　　常染色体显性遗传的遗传病表现为有缺陷基因的单拷贝，称为等位基因。这是由父母中的一方遗传的。因此，遗传常染色体显性疾病有一半的可能性，这取决于儿童是否从父母那里继承了健康的等位基因或改变的等位基因。

　　以下是常见的常染色体显性遗传病：

　　肌强直性营养不良：患有这种疾病的人常见的症状是无力和肌肉僵硬。它还会影响身体的其他部位，包括心脏、眼睛和胰腺。

　　马凡氏综合症：一种影响原纤维蛋白基因的基因突变，影响结缔组织，导致骨骼、肺、眼睛、心脏等不同结构的异常。

　　I型和II型神经纤维瘤病：是一种影响神经细胞组织发育和生长的多系统遗传性疾病。这种肿物可以在神经系统的各个地方发展：大脑、骨髓或神经。

　　常染色体隐性遗传病

　　常染色体隐性遗传遗传病是两种等位基因都存在突变。换句话说，一个孩子患上常染色体隐性遗传病，他或她必须从父亲那里得到一个受影响基因的副本，从母亲那里得到另一个。

　　常见的常染色体隐性遗传疾病：

　　范可尼贫血贫血：表现为血液学异常，主要影响骨髓。并发为贫血、感染、凝血障碍等。

　　脊髓性肌萎缩：是一种神经肌肉疾病，使肌肉变弱，导致进行性肌肉萎缩。

　　囊性纤维化：导致肺部形成粘稠的粘液，造成肺部损伤并使呼吸困难。

　　β地中海贫血：是一种导致血红蛋白异常产生的疾病，无法将氧气输送到不同的身体组织。

　　性别相关遗传性疾病

　　与性别相关的遗传病是由于性染色体X或y上的基因异常引起的。这种类型的突变可以通过常染色体显性或隐性遗传模式传播，尽管与X相关的疾病较为常见。

　　试管婴儿周期与胚胎植入前遗传学诊断

　　胚胎植入前遗传学诊断的目的是预防可能严重影响后代健康的遗传疾病的传播。胚胎植入前遗传学诊断是对试管婴儿周期中产生的胚胎进行遗传筛选。在所有筛选过的胚胎中，只有那些健康的胚胎才会被选中进行移植或冷冻保存，以备将来的周期使用。