发表时间:2023-03-17
遗传性不孕是由于想要孩子的男性或女性的DNA序列发生改变而导致的不孕。根据遗传异常的类型,可以区分以下几种:非整倍性、染色体数量或结构的改变、基因突变、一个或多个基因缺陷。有时候,准父母直到他们无法怀孕时,通过专业的检查后才意识到他们是遗传疾病的携带者。
遗传性男性不育
虽然他们没有表现出影响其健康的症状,但受遗传病理影响或携带遗传病理的男性可能患有不育症。这种男性遗传不育的常见原因:
细精管发育不全综合征
这些男性有一个额外的X染色体(47,XXY)。因此,精子发生是有缺陷的,他们不产生精子,这也是无精子症重要的遗传原因。
Y染色体微缺失
这是Y染色体上遗传物质的小缺失。其结果也是男性无精子症。
囊性纤维化基因突变
这些缺陷导致了先天性双侧输精管缺失。因此,精子不能通过尿道排精,是梗阻性无精子症的主要遗传原因。
精子的遗传改变
有可能这个人的遗传物质没有改变,但他的精子改变了。这将导致受精失败、着床失败或习惯性流产。这些遗传缺陷的起源在于发生在睾丸中的精子形成和成熟的过程。有可能发生:精子DNA碎片、二倍体精子、无遗传物质的无小体精子、染色体结构异常的精子。
目前还没有技术可以将基因健康的精子与DNA异常的精子分开。因此,这些夫妇的能做的选择只有求助于植入前遗传学诊断。
遗传性女性不育
就女性而言,相关的染色体疾病引起的不孕症是特纳综合征。这种疾病是由于单性别染色体的存在。患有此病的女性有明确的特征,如身材矮小或脖子短,此外还有其他与生育相关的改变,如性发育不足、卵巢功能衰竭、不月经来等。另一些则缺少X染色体。
患有特纳综合征的女性通常在怀孕困难和进行基因检测时发现这种情况。其他可引起遗传性女性不育症的疾病有遗传性血栓性疾病,凝血缺陷。
胚胎中的基因改变
还有一种可能,这对夫妇的卵子和精子是健康的,没有基因改变,但受精产生的胚胎可能无法存活。在受精过程中,胚胎建立了新的染色体。在这个过程中一旦出现错误,都将导致非整倍体胚胎无法植入。即使植入,也可能导致流产或患病婴儿的出生。
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