发表时间:2023-09-14
遗传因素的不孕症是由于想要孩子的男性或女性的DNA序列发生某种改变而导致的不孕症。有时,准父母直到怀孕有困难时才意识到他们是遗传疾病的携带者。
男性遗传因素的不育
虽然表面上看,他们没有表现出影响他们健康的其他症状,但受遗传病理影响或携带遗传病理的男性可能患有不育症。以下男性遗传不育的常见原因:
细精管发育不全综合征
这些男性有一条额外的X染色体(47,XXY)。因此,精子发生有缺陷,它们不能产生精子,这是分泌性无精子症重要的遗传原因。
Y染色体微缺失
这是Y染色体上遗传物质的一小部分损失。其结果也是男性的分泌性无精子症。
囊性纤维化基因突变
这些缺陷导致众所周知的先天性双侧输精管缺失。因此,精子不能随排精通过尿道排出,这是梗阻性无精子症的主要遗传原因。这些男性通过活组织检查从睾丸中获得精子并进行试管婴儿。然而,这种遗传不孕症有传给后代的危险。
精子的基因改变
有可能这个人的遗传物质没有改变,但他的精子改变了。这将导致受精失败,植入失败,或习惯性流产。这些遗传缺陷的起源在于睾丸中精子形成和成熟的过程。它可能会发生:精子DNA断裂、二倍体精子、无染色体精子、染色体结构异常的精子。
女性遗传因素的不孕
就女性而言,与染色体引起的不孕症相关的是特纳综合征。这种疾病是由于单性染色体的存在(45,X0)。患有特纳综合征的女性有明确的特征,如身材矮小或脖子短,此外还有其他与生育有关的改变,如性发育不足、卵巢功能衰竭、没有月经等。
患有特纳综合征的女性通常在怀孕困难和进行基因检测时发现这种情况。其他可导致遗传性女性不育的疾病有遗传性血栓症,如MTHFR基因突变。凝血缺陷会导致习惯性流产。
胚胎中的基因改变
尽管这对夫妇的卵子和精子是健康的,没有基因改变,但受精产生的胚胎可能无法存活。在受精过程中,卵子需要与精子融合,胚胎的新染色体就建立起来了。这个过程中的各种错误都会导致非整倍体胚胎无法植入,或者即使植入了,也会导致流产或生出一个生病的婴儿。
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