如何诊断遗传因素的不孕症？

　　根据基因异常的类型，可以区分：非整倍性，即染色体数量或结构上的改变;基因突变，即一个或多个基因的缺陷。在大多数情况下，遗传性不孕症直到做了具体的生育测试才被诊断出来。简单的精液分析、超声波或激素分析无法检测到基因改变。

　　下面，我们将讨论不孕不育常见的基因诊断测试。

　　核型分析

　　核型是指在每个细胞内发现的一组染色体。在人类物种中，核型由22对常染色体和一对性染色体组成，它们决定了个体的性别。男人：46, XY。女人：46, XX。因此，核型分析用于一个人是否具有与他相对应的染色体负荷，或者另一方面，是否呈现某种类型的易位、三体、单体等。

　　荧光原位杂交测试

　　荧光原位杂交是另一种用于分析染色体数量或结构可能异常的技术。因为它可以在精子上进行，这个诊断测试提供了比较多关于男性生殖能力的信息。

　　被分析的染色体是那些最有可能被改变的染色体：13、18、21、X和Y，尽管在习惯性流产的情况下，16和22号染色体也被分析。然而，经过分析，这些精子不能用于辅助生殖技术来实现妊娠，因此不可能从染色体改变的精子中选择或分离出可存活的精子。

　　胚胎植入前遗传学诊断

　　植入前遗传学诊断是对夫妇的卵子和精子受精后产生的胚胎进行遗传分析。因此，想要生育一个健康的婴儿怀孕，且没有来自父母的遗传疾病的基因改变，可以选择此项技术。

　　为了进行胚胎植入前遗传学诊断，这对夫妇必须接受试管婴儿的治疗，从而在实验室获得胚胎。然后进行胚胎活检，从每个胚胎中收集一个或多个细胞，并对其进行分析。一旦获得结果，选择基因上可行的胚胎。

　　产前测试

　　如果有可能生出患有遗传疾病的孩子，并且没有进行胚胎植入前遗传学诊断检查来实现怀孕的可行性，则可以在怀孕期间对胎儿进行产前基因检查。如果这些产前检查的结果不理想，女性或夫妇将不得不选择是否终止妊娠，以避免生下患病的婴儿。