发表时间:2023-09-28
胚胎植入前遗传学诊断适用于那些在多次试管婴儿失败后无法怀孕的夫妇,那些习惯性流产的夫妇,当母亲38岁或以上,或者父母中的一方或双方是携带者或患有可能遗传给后代的遗传疾病时。
什么是遗传疾病?
遗传疾病是由一个基因或几个基因序列的基因组突变引起的。此外,当生殖细胞出现突变时,该疾病可传给后代。遗传疾病的传播可能性取决于每种遗传的类型。
遗传性疾病可分为以下几类:
常染色体显性
影响非性染色体的异常。受影响的个体将会患上这种疾病,因为他或她将从患有这种疾病的父母之一那里继承一份有缺陷的基因。
以下是常见的常染色体显性遗传病:软骨发育不全、脊髓小脑共济失调、遗传性神经性肌萎缩、强直性肌营养不良、石骨症、色素性视网膜炎、马凡综合症、努南综合症等。
常染色体隐性
由影响非性染色体的疾病组成。受影响的人继承了来自父母双方的疾病基因。如果后代遗传了一个正常和一个不正常的基因,他们只是疾病的携带者,不会出现症状,但他们可以将其传给后代。
以下是常见的常染色体显性遗传病:丙酸血症A、丙酸血症B、脊髓性肌萎缩症、α地中海贫血、β地中海贫血、糖基化障碍、戈谢病、囊性纤维化、严重联合免疫缺陷等。
x连锁显性遗传
影响X染色体上基因的突变。由于这些疾病具有显性遗传,它们可以在男性和女性中发展。患病的女性有一半的机会将这种疾病传染给她们所有的儿子和女儿。然而,受影响的男性只会把它传给他们的女儿,而男性的孩子则是健康的。
以下是常见的x连锁显性疾病:色素失禁、低血磷性佝偻病、法布瑞氏症、雷特综合征。
x连锁隐性遗传
这一组包括影响X染色体上基因的突变。由于他们有隐性遗传,女性必须继承父母双方有缺陷的复制才能生病。如果只遗传了一个复制,那么受影响的女性将只是该疾病的携带者。另一方面,由于男性只有一个X染色体复制,他们在所有情况下都会患上这种疾病。
以下是x连锁隐性疾病的例子:肾上腺脑白质营养不良、血友病、肌管性肌病、粘多糖病I型、III型、脆性X染色体综合征、遗传性高尿酸血症。
Y连锁遗传
影响X染色体上染色体的突变。考虑到Y染色体只存在于男性身上,受影响男性的所有儿子都将患病,并可能遗传给后代。相反,这种疾病不会在女性身上出现,因为她们有XX对性染色体,而y型遗传疾病很少发生。
染色体疾病
染色体紊乱或异常,也称为染色体病,影响染色体的数量或结构。与遗传疾病一样,染色体病也可以遗传。然而,它们可能是由于减数分裂过程有缺陷导致卵子或精子异常而发生的。减数分裂过程异常的原因多种多样:年龄超过38岁、某些疾病的治疗、滥用药物等。
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